L’iperossaluria primaria di tipo 1 è una malattia genetica che interessa le funzioni del metabolismo. Provoca l’accumulo di ossalato di calcio nei tessuti, causando disfunzioni in diversi organi. Tra le possibili conseguenze ci sono atrofia ottica, aritmie, neuropatia, fratture. Di solito la diagnosi avviene mediante l’analisi delle urine, che mostrano alti livelli di ossalato di calcio.

Il deposito di ossalato nei reni provoca la formazione di calcoli renali molto dolorosi. I calcoli sono ricorrenti e causano infezioni alle vie urinarie, oltre che danni permanenti. Sono uno dei primi sintomi che si manifesta, in genere prima dei 5 anni. Se non preso per tempo, può portare all’insufficienza renale e intaccare le funzionalità dei reni in maniera definitiva. Le forme più gravi di iperossaluria colpiscono non solo i reni, ma anche le ossa e la retina.

I rischi per la funzionalità renale rendono l’iperossaluria primaria una malattia con un alto tasso di mortalità. Il 50% dei pazienti rischia di avere un’insufficienza renale prima dei 15 anni, l’80% prima dei 30. In più, chi ne soffre manifesta spesso cristallizzazioni nelle ossa, negli occhi e nel cuore. Per questo motivo sono frequenti le malattie cardiache e i decessi connessi.

La diagnosi di iperossaluria primaria avviene misurano i livelli di ossalato di calcio nelle urine e nel sangue. Si effettuano anche test genetici e, in caso di genitori portatori sani, la diagnosi prenatale.

Le uniche terapie disponibili oggi prevedono la somministrazione di sali di calcio e l’idratazione costante. In questo modo si riduce l’accumulo di ossalato nei tessuti. In alcuni casi, si agisce con il trapianto combinato di fegato e rene, specie nei bambini. Purtroppo il solo trapianto di rene non è in grado di correggere la malattia, che quindi si ripresenta.

Fonte: corriere.it