La displasia ectodermica ipoidrotica (HED) è una malattia genetica rara con una prevalenza di circa 1/15.000-17.000. Interessa lo sviluppo ectodermico e provoca malformazioni a cute, capelli, denti e ghiandole sudoripare.

Esistono tre varianti di HED, quasi impossibili da distinguere clinicamente e tutte caratterizzate da un disturbo della sudorazione.

• Sindrome di Christ-Siemens-Touraine. Comprende l’80% dei casi ed è legata al cromosoma X. Colpisce solo i nati maschi.
• HED autosomica recessiva (AR);
• HED autosomica dominante (AD).

Il sintomo caratterizzante della displasia ectodermica ipoidrotica è l’assenza di ghiandole sudoripare. Ciò provoca una sudorazione molto ridotta se non del tutto assente, che porta a episodi ricorrenti di ipertermia. L’organismo non è in grado di regolare la propria temperatura, il che rende il soggetto intollerante al calore. Alcuni episodi di ipertermia possono essere perfino letali.

Gli altri sintomi della HED sono i capelli radi o assenti, la mancanza di denti e la cute sottile. Inoltre molti pazienti presentano congiuntivite cronica, causata dalla lacrimazione ridotta. Altri sintomi sono la secchezza nasofaringea e una serie di episodi simil-asmatici. Chi soffre della malattia ha spesso fronte bombata, ciglia e sopracciglia sottili, rughe intorno agli occhi.

La malattia è provocata da mutazioni dei geni responsabili per l’ectodisplasina/NF-κB. Nel caso della CST, il gene colpito è quello che codifica per la proteina ectodisplasina-A. Le altre due forse possono essere causate anche da anomalie nel gene che codifica per la proteina del dominio di morte associato a EDAR (EDARADD).

I trattamenti attuali sono soprattutto sintomatici. La moderna odontoiatria aiuta a recuperare la funzione dei denti, migliorandone anche l’aspetto. Per quanto riguarda l’assenza di sudorazione, chi soffre di HED deve evitare l’esposizione prolungata a fonti di calore. Nel caso di bambini molto piccoli, i medici consigliano l’uso di indumenti umidi. Questi accorgimenti garantiscono un’aspettativa di vita normale.

Fonte: orpha.net