La malattia di Von Recklinghausen, detta anche neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), è una malattia genetica ereditaria. Colpisce ossa, pelle e sistema nervoso, manifestandosi con formazioni tumorali su tutto il corpo.

La diagnosi della malattia si basa su una serie di segni clinici inequivocabili, sia a livello fisico che a livello neurologico.

• Lesioni cerebrali. Oltre metà dei pazienti mostra anomalie nel cervello, nelle orbite o in entrambi. La causa sono i neurofibromi propri della malattia e da cui deriva il suo nome scientifico. Colpiscono spesso il nervo ottico e la parenchima. Il glioma ottico bilaterale, ad esempio, è una delle possibili conseguenze della malattia di Von Recklinghausen.
• Macchie. Un altro sintomo tipico sono anche le macchie marrone chiaro, che devono essere più di sei e larghe almeno 5 mm. Dopo la pubertà tendono a diventare più grandi, numerose e scure.
• Lentiggini. Chi soffre di malattia di Von Recklinghausen mostra lentiggini multiple nella zona delle ascelle e nell’inguine.

Tra le possibili complicazioni legate alla malattia ci sono anche tumori al palato o alla lingua e deformazioni scheletriche. Inoltre, alcuni pazienti affetti da mosaicismo manifestano i sintomi solo su un segmento del corpo.

La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da anomalie genetiche ereditarie in circa il 50% dei casi. In questi casi, la diagnosi avviene mediante anamnesi e osservazione dei sintomi. Nell’altra metà dei casi, ci si basa sui sintomi clinici. Per i casi più ambigui, si ricorre al test genetico.

Fonte: news-medical.net