Si parla di mosaicismo quando una stessa persona ha dentro di sé cellule con un patrimonio genetico diverso. È quindi possibile che avere una parte di cellule sane e una parte di cellule affette da anomalie cromosomica. A seconda dei casi, la condizione può colpire anche tipi particolari di cellule, come quelle di sangue, pelle e gameti.

Alla base del mosaicismo c’è un errore nella divisione cellulare durante lo sviluppo embrionale. Se le cellule affette dall’anomalia sono poche, è possibile che gli effetti sull’individuo siano limitati. Qualora fossero la maggioranza, diventa molto più probabile che si manifestino delle patologie. Ad esempio, è possibile avere sindrome di Down, di Klinefelter e di Turner da mosaico.

L’unico metodo per avere una diagnosi sicura del mosaicismo sono i test genetici e i test di screening prenatale. Si analizzano le cellule del feto e si verifica l’eventuale presenza di cellule con anomalie cromosomiche. In caso di esito positivo, si prosegue con ulteriori test genetici. In questo modo si fa una stima del numero di cellule anomale e, di conseguenza, della gravità del mosaicismo.

Gli effetti del mosaicismo variano molto in base alla gravità e alle cellule interessate. In generale, è difficile prevedere con sicurezza gli effetti di una condizione del genere. Un’anomalia cromosomica presente nella maggior parte delle cellule è quasi equivalente a un’anomalia presente nel 100% delle cellule. Una bassa percentuale di cellule anomale può non avere conseguenze sull’individuo, ma avere ripercussioni sulla sua prole. Gli attuali test genetici e test del DNA fetale possono svelare questa possibilità per tempo.

Fonte: nytimes.com