Sotto l’espressione “malattie mitocondriali” rientrano disturbi con caratteristiche eterogenee. In generale, indica un gruppo di malattie genetiche ereditarie causate la malfunzionamento dei mitocondri. Questi ultimi sono le “centrali energetiche” delle cellule. Quando non funzionano a dovere, provocano dei disturbi che possono coinvolgere diversi tessuti.

I mitocondri hanno un proprio DNA, suscettibile di alterazioni diverse da quello del DNA nucleotide. Le malattie mitocondriali sono frutto di queste alterazioni e sono ereditarie, anche se seguono regole loro. Al momento della fecondazione, il nuovo individuo eredita i mitocondri solo dalla cellula uovo. Per questo motivo, le malattie di questo tipo spesso sono ereditabili solo dalla madre.

Gran parte delle malattie mitocondriali colpiscono i muscoli e il cervello. Sono infatti i tessuti che hanno più bisogno di energia e che quindi ne soffrono di più la mancanza. Di solito queste due forma di malattie mitocondiali si manifestano con anemia, disfunzioni del pancreas e disturbi cardiaci. Spesso i bambini che ne soffrono manifestano una crescita rallentata, sordità, diabete. Gli adulti tendono invece ad affaticarsi presto.

L’eterogeneità dei sintomi rende difficile la diagnosi delle malattie mitocondriali. Di solito il sospetto nasce dalla presenza di sintomi con decorso progressivo in organi non correlati. La diagnosi definitiva arriva riscontrando il deficit di certe proteine, fondamentali per produrre energia. Negli ultimi anni si sta diffondendo anche l’uso di test genetici e di test di screening prenatale. Questi ultimi sono utili in presenza di casi in famiglia.

Ad oggi non esiste una cura per le malattie mitocondriali. In alcuni casi è possibile supplire al deficit di certe sostanze. Esistono inoltre farmaci utili per ridurre i sintomi più debilitanti e rallentare la progressione della malattia.

Fonte: telethon.it