La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (sindrome SLO) è una malattia genetica che colpisce circa 1 bambino ogni 20.000/40.000. La trasmissione è autosomica recessiva, quindi ha un rischio di ricorrenza del 25%. Gran parte dei casi sono evidenti fin dalla nascita, ma la diagnosi di alcune forme lievi può arrivare solo in età adulta.

I sintomi più caratteristici della sindrome SLO sono microcefalia, dismorfismi facciali, ritardo mentale, disturbi comportamentali. Questi ultimi, comprendono soprattutto comportamenti dello spettro autistico, iperattività e autolesionismo. Alcuni soggetti mostrano anche disturbi oculari che vanno dalla cataratta alla degenerazione retinica, con conseguente cecità. Altri manifestano invece cardiopatie congenite e anomalie gastrointestinali.

La causa della sindrome di Smith-Lempli-Opitz è una malattia metabolica provocata da una mutazione del gene DHCR7. Ciò provoca problemi nella sintesi del colesterolo, abbassandone i livelli in maniera eccessiva. L’assenza di colesterolo si traduce quindi nei deficit fisici e neurologici di cui sopra.

La diagnosi della sindrome SLO può avvenire anche in fase prenatale. Screening prenatali come l’ecografia fetale, l’amniocentesi e la villocentesi sono in grado di dire se il feto è malato o meno. In caso di diagnosi positiva, oggi sono disponibili solo terapie sintomatiche. Si procede quindi integrando il colesterolo mancante e trattando le eventuali malformazioni. Nei casi più gravi, queste portano a una morte precoce.

Fonte: ospedalebambinogesu.it