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Latest news from the world of genetics


Uno dei geni dell’autismo legato a QI basso

Le persone autistiche con una mutazione genetica rara tendono ad avere un QI più basso. È quanto emerge da uno studio guidato da Matthew Jensen, dell’Università Statale della Pennsylvania.

Circa il 40% di chi soffre della condizione ha anche una disabilità intellettiva. È quindi difficile distinguere i geni legati all’autismo vero e proprio da quelli che influenzano l’intelligenza. I ricercatori cercavano mutazioni genetiche del genere, comuni alle persone affette da autismo. Hanno così individuato una anomalia comune in questi pazienti, ma rara nelle altre persone.

Jensen e colleghi hanno misurato il quoziente intellettivo e fatto il test del DNA di 2.300 bambini autistici. Di questi, circa 288 avevano una mutazione genetica a livello di una singola lettera, non presente nei genitori o nei fratelli. In più, 81 erano privi di un grosso pezzo di DNA. I bambini con queste mutazioni avevano un quoziente intellettivo molto più basso della media.

Tra i bambini esaminati, 397 avevano un quoziente intellettivo sopra la media. Il test del DNA ha mostrato che quasi nessuno di loro aveva le mutazioni in questione. Inoltre, molti di loro non avevano neanche le mutazioni genetiche più comunemente legate all’autismo. Ciò significa che queste anomalie potrebbero causare una forma più grave di autismo, legata a deficit intellettivi.

La scoperta conferma i risultati di alcuni studi precedenti, compreso uno del 2014 condotto dal professor Mark Daly. Lo studio mostrava che i ragazzi autistici con un basso QI avevano un tasso più alto di mutazioni genetiche.

Fonte: spectrumnews.org

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