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Latest news from the world of genetics


107 geni per predire la cecità da glaucoma

Un nuovo test genetico potrebbe salvare centinaia di persone dalla cecità. I ricercatori del Berghofer Medical Research Institute e della Flinders University hanno identificato 107 geni collegati al rischio di glaucoma. A partire da questa scoperta, hanno sviluppato un modo per individuare i pazienti che rischiano maggiormente di diventare ciechi.

Ad oggi, il glaucoma è la prima causa di cecità irreversibile nel mondo. Per scoprirne le cause, gli autori dello studio sono partiti dal genoma di decine di migliaia di persone nel mondo, sane e malate. Una volta analizzatine geni, hanno identificato quelli collegati allo sviluppo della malattia. In questo modo, hanno potuto sviluppare un test genetico per misurare il rischio di ammalarsi.

Il test è ancora in fase sperimentale: i ricercatori stanno cercando 20.000 volontari per portare avanti la ricerca. Se tutto dovesse andare bene, il test consentirà di misurare il rischio di ammalarsi di glaucoma. Inoltre, aiuterà a fare una stima della possibile gravità della malattia, in modo da individuare i soggetti che più rischiano di perdere la vista.

Il test potrà guarire chi è già cieco? A onor del vero, no: per il momento, non esiste una terapia risolutiva per il glaucoma. I medici possono però rallentare o fermare la progressione della malattia, almeno in buona parte dei casi. Spesso la perdita della vista è legata a una diagnosi tardiva, che rende impossibile intervenire per tempo. Il test in questione potrebbe ridurre i casi del genere, dando una diagnosi al 50% di persone affette da glaucoma che non sa ancora di esserlo.

Fonte: flinders.edu.au

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