Un nuovo test genetico potrebbe rendere più facile la diagnosi dell’angioedema ereditario. Il test analizza tutto il gene SERPING1. Secondo lo studio pubblicato sulla rivista Gene, il nuovo metodo individua i tipi 1 e 2 della malattia molto meglio rispetto ai test tradizionali. Per questo motivo, i ricercatori ne consigliano l’utilizzo accanto ai metodi diagnostici tradizionali.

L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara che provoca gonfiore cutaneo e sottocutaneo. L’angioedema di tipo 1 è causato da livelli bassi della proteina C1, mentre il tipo 2 è legato a una proteina difettosa. Il tipo 3 è frutto di alcune mutazioni nel fattore coagulante XII.

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno analizzato il DNA di un gruppo di soggetti forse affetti dal angioedema. Lo scopo era dare una diagnosi più precisa e comprendere meglio la natura della malattia. I test hanno riportato più di 450 mutazioni nel gene SERPING1. Il gene provvede alle istruzioni per la realizzazione della proteina inibitrice C1.

I test genetici di solito usati per la diagnosi della malattia sono lunghi e poco affidabili. Nel 5-10% dei casi non sono nemmeno in grado di individuare le mutazioni SERPING1. I test genetici tradizionali, infatti, non coprono tutto il gene e saltano le regioni che non sono traslate in proteine. Purtroppo le mutazioni possono essere presenti anche in queste regioni. Il nuovo test, quindi, analizza anche le parti del gene prima ignorate.

Gli autori dello studio hanno validato il nuovo test usando 102 campioni di DNA analizzati con metodi tradizionali. Hanno usato anche 115 campioni con risultati negativi e 95 campioni prelevati da parenti dei pazienti. Il nuovo test ha individuato la mutazione a SERPING1 in 91 pazienti già diagnosticati, ma su cui i test tradizionali non avevano funzionato. Inoltre, hanno identificato 15 mutazioni del tutto nuove.

Secondo lo studio, il nuovo test genetico è affidabile al 98,96% e ha un’accuratezza del 99,35%. Il tasso di falsi negativi è risultato bassissimo.

Fonte: angioedemanews.com