Le mutazioni nella proteina p63 causano un gran numero di malattie. La più grave è la sindrome di Hay-Wells. Gli scienziati della Goethe University e della Federico II di Napoli hanno scoperto nuovi particolari sulla causa genetica della malattia. Sembra, infatti, che la sindrome sia più simile ad Alzheimer e Parkinson che ad altre sindromi legate a p63. La scoperta potrebbe aiutare a sviluppare nuovi possibili trattamenti.

La proteina p53 ha il compito di sopprimere eventuali tumori. Il suo malfunzionamento è uno dei primi stadi di sviluppo di un cancro. È inoltre causa di una serie di sindromi caratterizzate da difetti nello sviluppo embrionale. Il fattore di trascrizione p63, invece, regola lo sviluppo e la proliferazione delle cellule staminali. Alcune sue mutazioni portano a malattie anche molto gravi, tra cui la sindrome di Hay-Wells.

Le radici della sindrome di Hay-Wells risiedono in due domini della proteina p63, del tutto slegati da quelli che, invece, sono collegati ad altre malattie originate da p63. Questi domini sono una piattaforma per interazioni tra proteine. Per molto tempo si è quindi dato per scontato che il problema stesse nella perdita di queste interazioni. In realtà non è così.

Le mutazioni dentro p63 espongono le sequenze di amminoacidi idrofobi e li spingono a legarsi tra loro. In questo modo si forma un grande complesso privo di struttura, che provoca la perdita delle funzioni di p63. Gli aggregati sono simili a quelli che provocano altre malattie, come Parkinson e Alzheimer.

Fonte: goethe-university-frankfurt.de