In futuro sarà possibile correggere un errore genetico direttamente nell’organismo? Forse sì. Gli scienziati dell’Ospedale Benioff di Oakland hanno applicato la terapia genica su un uomo affetto dalla malattia di Hunter. Se tutto andrà bene, il corpo incorporerà la versione corretta del gene difettoso, con quindi una regressione della malattia.

Nella terapia genica standard, si usano virus inoffensivi per sostituire geni malati con le loro versioni corrette. Di solito gli scienziati applicano la procedura su una coltura di cellule del paziente, da reimpiantare in un secondo momento. In questo caso, invece, hanno usato l’editing genetico direttamente nell’organismo del paziente.

Gli scienziati hanno operato un uomo affetto da una malattia chiamata mucopolissacaridosi di tipo 2, o malattia di Hunter. Chi ne soffre accumula zuccheri negli organelli delle cellule, il tutto a causa di un carenza cronica dell’enzima Ids. Alla lunga gli accumuli di zucchero provocano problemi di vista, udito, cuore. Ad oggi l’unico trattamento disponibile sono infusioni settimanali dell’enzima, che però la terapia genica potrebbe render superflue.

Le fasi 1 e 2 della sperimentazione hanno lo scopo di verificare la sicurezza del trattamento. Solo a questo punto si passerà alla fase 3, che servirà a verificarne l’efficacia. A questo scopo, i ricercatori hanno già reclutato altri 9 pazienti affetti dalla malattia che si sottoporranno all’operazione a breve. Inoltre, sperimentazioni simili sono in corso anche per emofilia di tipo B e mucopolissaridosi di tipo 1, o sindrome di Hurler-Scheie. Il criterio usato è sempre lo stesso.

Fonte: ansa.it