L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara. La forma più diffusa è quella legata al cromosoma X e colpisce soprattutto il sistema nervoso. Ad oggi la terapia più efficace è il trapianto di cellule staminali di un fratello sano.

Esistono tre forme di adrenoleucodistrofia.

• La forma cerebrale. Colpisce durante l’infanzia e i primi sintomi comprendono disturbi comportamentali e deficit d’apprendimento. Il bambino ha difficoltà a leggere, scrivere, comprendere quanto gli si dice. Con il tempo provoca disturbi della vista, dell’udito e del movimento.
• Adrenomieloneuropatia. Si manifesta tra i 20 e i 30 anni con rigidità e debolezza delle gambe. Sono frequenti i disturbi a genitali e tratto urinario, oltre che i disturbi neurologici. Molti di coloro che ne soffrono manifestano anche insufficienza surrenalica.
• Morbo di Addison. Il primo sintomo con cui si manifesta è l’insufficienza surrenalica. Di solito non ha ripercussioni neurologiche e può comparire sia nell’infanzia sia da adulti.

L’adrenoleucodistrofia legata all’X colpisce quasi solo bambini. Le femmine di solito sono portatrici sane, anche se alcuni soggetti mostrano sintomi simili all’andrenomieloneuropiatia. È però difficile disegnare un quadro chiaro, dato che la malattia presenta una elevata variabilità clinica.

La prima forma della malattia si trasmette per via ereditaria. È causata da una mutazione del gene X-ALD, che si trova appunto nel cromosoma X. Ci sono però casi di trasmissione sporadica, in cui l’anomalia si manifesta per la prima volta nel paziente. La diagnosi avviene mediante osservazione clinica, esami strumentali e di laboratorio. Nel caso siano noti casi in famiglia, è disponibile anche il test genetico per la diagnosi prenatale.

Per la forma cerebrale infantile il trattamento ad oggi più efficace è il trapianto di midollo. È necessario eseguire il trapianto nelle primissime fasi della malattia. In futuro potrebbe essere disponibile anche la terapia genica, ma gli studi e i trial sono ancora in corso. Purtroppo manca una terapia risolutiva: si può migliorare la qualità della vita del paziente, ma non guarirlo.

Fonte: telethon.it