Dal 19 al 21 ottobre 2016 si è tenuto a Rimini il Congresso della Società Italiana di Ematologia Sperimentale. Quest’anno il focus è stato su come i test del DNA stiano rivoluzionando i trattamenti contro la leucemia linfatica cronica. I 750 specialisti hanno parlato delle nuove terapie mirate che, grazie all’analisi delle mutazioni genetiche del paziente, agiscono su meccanismi biologici particolari.

Gli ultimi studi rilevano anomalie cromosomiche in quasi l’80% dei pazienti affetti da leucemia linfatica cronica. Queste anomalie sono estremamente importanti per determinare le caratteristiche specifiche della malattia, così da scegliere la strategia migliore per gestire la malattia. Ci sono in particolare due mutazioni genetiche per cui la prognosi è poco favorevole. Sono le anomalie del cromosoma 17p e del gene TP53, che hanno effetti simili, e del cromosoma 11Q. Si calcola che la mutazione di 17p interessi tra il 3% e il 10% dei pazienti che non hanno mai ricevuto un trattamento. Di questi, molti muoiono a 3 anni dall’inizio del trattamento. Ecco perché è importante individuare in tempi brevi la mutazione genetica presente, onde evitare i trattamenti meno efficaci e ridurre il rischio di recidiva.

Quanti presentano la mutazione del gene TP53 sono più refrattari a trattamenti tradizionali, come ad esempio la chemioterapia. Ecco quindi che si presenta la target therapy come alternativa. Si tratta di un trattamento mirato, che blocca la proteina BCL2 e provoca la morte programmata delle cellule tumorali. In particolare, il comitato europeo per la produzione di medicinali ad uso umano ha da poco dato il via libera al venetoclax. Il farmaco è indicato proprio per quanti presentano la delezione 17p o la mutazione TP53.

Durante il congresso sono stati presentati anche i primi trattamenti che vorrebbero essere definitivi. Per il momento le cure prescritte sono a vita, onde evitare ricadute e recidive. Adesso, invece, sono in lavorazione trattamenti con un minimo follow-up. I trial mostrano che i pazienti sottopostisi a queste cure non hanno avuto ricadute per anni. Ecco quindi che, anche grazie ai test genetici, i trattamenti stanno diventano sempre più su misura e sempre più duraturi negli effetti.

Fonte: repubblica.it