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Latest news from the world of genetics


Un tampone salverà i neonati dalla sordità

Potrebbe bastare un tampone per individuare i neonati che rischiano di diventare sordi. Il team del dottor Bill Newman ha infatti sviluppato un test per diagnosticare l’allergia alla gentamicina. Questo antibiotico salva la vita a circa 90.000 neonati all’anno. In presenza di una particolare anomalia genetica, però, porta alla perdita dell’udito. Il test in questione potrebbe evitare il problema.

Circa una persona su 500 ha una variante genetica che la rende sensibile alla gentamicina. La cosa è nota da 25 anni, ma i test genetici tradizionali richiedono giorni interi. In caso di emergenza, è impossibile dire se il neonato presenti o meno la variante in tempi brevi. I medici si trovano quindi costretti a dare il farmaco salvavita subito, il tutto senza sapere se provocherà la perdita dell’udito nel neonato.

Il nuovo test individua la variante genetica in 20 minuti. I medici prelevano delle cellule con un piccolo campione. A questo punto le analizzano con un macchinario grande quanto un PC, pensato per cercare quella specifica variante. In caso di esito positivo, i medici possono prescrivere una terapia alternativa e salvare l’udito del piccolo.

Al momento, il test è ancora in fase di valutazione. I ricercatori lo stanno testando nell’area di neonatologia intensiva del St Mary’s Hospital, ottenendo già ottimi risultati. Se venisse usato in tutti gli ospedali del sistema sanitario inglese, potrebbe evitare la sordità a più di 180 neonati all’anno.

Fonte: independent.co.uk

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