I ricercatori del Walter and Eliza Hall Institute hanno individuato le origini di una mutazione genetica legata all’epilessia. Grazie alle tecnologie di sequenziamento genetico hanno studiato l’anomalia nei campioni, seguendone la storia a ritroso. In questo modo hanno scoperto nuove informazioni sull’epilessia mioclonica familiare benigna dell’adulto (FAME), una rara forma di epilessia.

La mutazione genetica studiata è causata da una espansione ripetuta, una forma di anomalia tipica delle malattie neurologiche. Tra queste ci sono la malattia di Huntington, l’atassia, l’autismo e l’epilessia, appunto. Secondo l’autore dello studio, questa scoperta potrebbe facilitare la diagnosi precoce della malattia.

Per oltre vent’anni, ricercatori provenienti da tutto il mondo hanno cercato le mutazioni genetiche causa della FAME. In quest’ultimo anno, gli autori dello studio hanno scoperto l’espansione ripetuta in questione e hanno scoperto che è collegata alla malattia. È stata una strada lunga, però: individuare le mutazioni di questo tipo è sempre difficile.

Gli scienziati hanno sviluppato un tool chiamato exSTRa, che vaglia l’intero genoma in cerca di espansioni ripetute. Grazie al nuovo software, hanno individuato l’anomalia e ne hanno ricostruito l’albero genealogico. Ciò consentirà loro di studiare lo sviluppo della malattia, così da facilitare la ricerca di nuovi trattamenti.

Fonte: wehi.edu.au