Uno studio del Dana-Farber/Brigham e del Women's Cancer Center ha analizzato il DNA di una famiglia con un alto tasso di tumori al pancreas. I ricercatori hanno così identificato una rara mutazione genetica, che aumenta il rischio di sviluppare questo cancro in maniera drammatica. Questa stessa mutazione potrebbe essere collegata anche ad altre forme di tumore. Grazie alla scoperta, si potranno sviluppare nuovi test genetici per valutare il rischio di ammalarsi.

Circa il 10% dei casi di tumore al pancreas è legato a cause ereditarie, paragonabili alle mutazioni BRCA nel cancro al seno. Purtroppo, le mutazioni genetiche in questione non sono sempre identificabili. Il nuovo studio è riuscito a svelare una di queste, il che potrebbe facilitare il trattamento di tanti casi di tumore. Il cancro al pancreas è infatti una malattia difficile da affrontare, specie se individuata nelle fasi più avanzate.

La famiglia analizzata nello studio è stata colpita da ben 5 casi di tumore al pancreas, cui si aggiungono altri membri colpiti da tumori diversi. Questo ha fatto subito pensare a una predisposizione genetica. I ricercatori hanno quindi sequenziato il DNA di due membri della famiglia colpiti dal tumore, uno a 48 anni e l’altro a 80 anni. Così facendo hanno individuato la mutazione in RABL3, che hanno ritrovato anche in membri della famiglia colpiti da altre forme di tumore.

Dopo aver analizzato il DNA dei volontari, i ricercatori hanno riprodotto la mutazione in un gruppo di pesci zebra. Le cavie con la versione mutata del gene presentavano un rischio nettamente maggiore di ammalarsi.

Fonte: dana-farber.org