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Latest news from the world of genetics


Un test genetico per evitare un secondo infarto

I sopravvissuti a un arresto cardiaco improvviso dovrebbero fare un test genetico, in modo da ridurre il rischio di altri episodi. Lo prova uno studio svizzero pubblicato sull’American Journal of Cardiology.

Gli attacchi cardiaci improvvisi sono causati da un ritmo cardiaco irregolare, che distrugge le funzioni dell’organo. La perdita improvvisa delle funzioni porta alla perdita di coscienza e, in gran parte dei casi, alla morte. Se si interviene subito, però, è possibile che la persona sopravviva. In questi casi, è importante evitare che il fenomeno si ripeta.

I ricercatori hanno esaminato 60 pazienti sopravvissuti ad attacchi cardiaci improvvisi, età media sui 34 anni. Nessuno di loro soffriva di patologie coronariche al momento dell’attacco cardiaco. Eppure, i test genetici hanno rivelato anomalie legate a malattie cardiache nei due terzi di loro. Ciò potrebbe esporli a nuovi problemi e a un secondo attacco cardiaco.

Il team ha analizzato varianti rilevanti in 185 geni. Sono emerse 32 varianti patogeniche in 27 pazienti, non tutti con fenotipi cardiaci chiari. Infatti, solo 17 avevano un fenotipo cardiaco identificabile. Tra questi, 12 avevano mutazioni legate a cardiomiopatie e 4 a canalopatie. In parole povere, 16 pazienti avevano mutazioni genetiche legate a malattie cardiovascolari. E gli altri?

Tra quelli analizzati, 10 pazienti non avevano un fenotipo cardiaco chiaro. Ciononostante, 6 di loro erano portatori di una mutazione nei geni del canale ionico cardiaco. Questo potrebbe spiegare il loro attacco cardiaco, ma gli altri 4 casi sono ancora poco chiari.

Fonte: medtechdive.com

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