Un team internazionale di ricercatori ha individuato una mutazione genetica rara, causa di una malattia metabolica ereditaria. La mutazione è stata trovata nel DNA di tre bambini affetti da malattie degenerative, privi di diagnosi. Nonostante il gene sia intatto, è ripetuto così tante volte da essere di fatto inutilizzabile. Un fenomeno impossibile da individuare, se non con il sequenziamento dell’intero genoma.

In un primo momento, i ricercatori guidati dal dottor van Karnebeek non sono riusciti a individuare la variante genetica. È quindi intervenuto il team del BC Children's con un approccio tutto nuovo. Gli scienziati hanno usato l’analisi manuale e gli strumenti bioinformatici in combinazione. In questo modo sono riusciti a individuare le ripetizioni che impediscono al gene di funzionare. Una scoperta possibile anche grazie a un approccio multidisciplinare.

Il gene identificato codifica per l’enzima che regola il ciclo glutammato-glutammina. Non è ancora chiaro in che modo l’anomalia causi la malattia. È probabile che sia colpa dell’eccesso di glutammina o della carenza di glutammato.

La scoperta ha fornito finalmente una diagnosi ai tre bambini e alle loro famiglie. Soprattutto, apre le porte allo sviluppo di possibili trattamenti anche per malattie più comuni. Serviranno ulteriori ricerche, in modo da sviluppare una terapia genica o farmacologica. Per combattere gli effetti della malattia metabolica, potrebbero servire anche cambiamenti nella dieta e integratori alimentari. Il tutto allo scopo di rallentare o addirittura fermare i danni causati dalla patologia.

Fonte: ubc.ca