La sindrome di Opitz C è una malattia ultra-rara che provoca disabilità mentale e fisica. Avendo diverse cause genetiche, la diagnosi è difficile e spesso tardiva. I professori Daniel Grinberg, Susanna Balcells e Roser Urreizti stanno studiando i geni collegati alla malattia. Il loro obiettivo è facilitare la ricerca di nuovi trattamenti e la diagnosi prenatale.

Questa malattia, oltre che essere molto rara, è caratterizzata da un ampio ventaglio di schemi clinici. Con premesse del genere è normale che la diagnosi risulti difficoltosa. Gran parte dei pazienti faticano per trovare una risposta e spesso vengono trattati per malattie diverse, a causa di diagnosi sbagliate. Per risolvere il problema l’unica strada percorribile è l’applicazione del sequenziamento genetico.

Lo studio in questione mira a creare un profilo molecolare preciso delle cause della patologia. A questo scopo, i ricercatori hanno esaminato una serie di casi clinici diagnosticati come sindrome di Opitz C. Ciò li ha portati a identificare nuove mutazioni genetiche associate alla sindrome DPH1, talvolta confusa con la Opitz C.

I ricercatori hanno analizzato gli effetti delle nuove mutazioni collegate al gene DPH1. Mediante l’applicazione di modelli computazionali, hanno valutato le proprietà di queste proteine nelle versioni mutate e normali. In particolare si sono concentrati sul suo ruolo durante lo sviluppo embrionale. Lo scopo ultimo è comprendere meglio come funzionano le variazioni, così da poterle collegare o meno alla sindrome di Opitz C.

Fonte: eurekalert.org