Il primo trial clinico di terapia genica per la beta talassemia ne ha dimostrato l’efficacia. Se somministrata in giovane età, la terapia rende superflue le trasfusioni per oltre 3 pazienti su 4. I risultati sono frutto di un lavoro di oltre 10 anni, condotto da ricercatori dell’Università San Raffaele, della Fondazione Telethon e Orchard Therapeutics.

Lo studio ha coinvolto 9 pazienti di età diverse:

• 3 bambini sotto i 6 anni;
• 3 adolescenti;
• 3 adulti sopra i 30 anni.

Tutti i pazienti soffrivano di forme di talassemia gravi, che li costringevano a trasfusioni periodiche.  I ricercatori hanno raccolto le cellule staminali dei pazienti stessi, dopodiché vi hanno introdotto una copia funzionante del gene della beta-globina. A questo punto hanno reinfuso le cellule staminali corrette e hanno aspettato che attecchissero nel midollo osseo.

A oltre un anno dall’ultimo trapianto e tre anni dal primo, la terapia si è dimostrata efficace. Dei 4 pazienti più giovani, 3 sono del tutto indipendenti dalle trasfusioni. I pazienti adulti devono ancora effettuare le trasfusioni, ma con una frequenza di gran lunga minore. Solo uno dei bambini non ha tratto benefici dalla terapia, ma i ricercatori non sanno ancora perché.

Secondo i ricercatori, il trial prova quanto sia importante intervenire nelle prime fasi della malattia. La beta talassemia intacca infatti l’integrità del midollo osseo: intervenire in giovane età interrompe la progressione della malattia quando i danni sono relativamente pochi.

Fonte: corriere.it