La medicina di precisione fa un nuovo passo in avanti grazie alla UK Biobank, una delle più importanti banche del DNA d’Europa. Al suo interno ci sono i dati del genoma di 500 mila persone, messi a disposizione per la ricerca biomedica. Grazie ad essi, il team del genetista Giuseppe Novelli ha gettato nuova luce su alcune delle più comuni malattie a base genetica. In futuro, le scoperte fatte potrebbero aiutare a identificare i soggetti a rischio di tumori, diabete e malattie cardiovascolari.

Il team dell’Università Roma Tor Vergata si avvalso dei campioni di DNA e non solo. Tra il 2006 e il 2010, i ricercatori hanno raccolto anche campioni di urine e plasma di volontari tra i 40 e i 69 anni. In combinazione con i dati sul genoma, hanno facilitato la divisione della popolazione in strati diversi. In questo modo hanno potuto identificare le fasce della popolazione più a rischio di diabete, infarto e altre patologie. Tutte malattie diverse, per le quali manca uno screening efficaci a livello mondiale.

Fino a oggi gli studi che collegano DNA e fenotipo della persona erano stati condotti solo su piccoli gruppi. Inoltre, riguardavano in prevalenza individui affetti da malattie genetiche o da condizioni particolari. I due studi in questione sono i primi che coinvolgono un numero così ampio di volontari e che tocca un po’ tutti. I ricercatori sono riusciti a individuare circa 96 milioni di marcatori genetici legati a patologie diffuse. Hanno così centuplicato il numero di informazioni legate ad esse.

Uno dei due studi si è concentrato sul genoma di 8.428 persone e sulle risonanze magnetiche di 10.000 persone. Combinando i dati, i ricercatori hanno cercato le varianti genetiche collegabili alla genesi di alcune malattie neurodegenerative. Per la prima volta hanno unito mappe cerebrali, DNA e risonanza magnetica. Il tutto allo scopo di trovare nuovi sistemi di prevenzione e screening.

Lo studio è ancora in corso. Nei prossimi 3 anni, i ricercatori aggiungeranno i dati ricavati dalla risonanza magnetica di altre 70.000 persone. Intendono infatti studiare lo sviluppo e l’invecchiamento del cervello, oltre alle conseguenze lasciate dalle malattie.

Fonte: ansa.it