Anomalie (aneuploidie) cromosomiche sessuali

I cromosomi sessuali X e Y sono associati al sesso. Le femmine hanno due cromosomi X, i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi né dello sviluppo fisico-motorio. La diagnosi precoce può aiutare questi bambini a ricevere i servizi di cui necessitano per raggiungere il loro massimo potenziale. Queste anomalie colpiscono circa 1 neonato su 500. Le aneuploidie cromosomiche riscontrabili con il test sono le seguenti:

Sindrome di Turner o monosomia X. Un individuo affetto dalla sindrome non manifesta evidenti difetti sino alla pubertà. Successivamente le donne affette hanno solitamente una statura più bassa della media. La loro pubertà è ritardata o del tutto assente e possono essere sterili, presentano anche difficoltà di apprendimento. L'incidenza della sindrome è di 1 su 2.000/2.500 femmine nate. Si stima però che il 99% di tutti gli embrioni affetti muoia prima della nascita.

Sindrome di Klinefelter (XXY). Molte persone affette dalla sindrome di Klinefelter non presentano alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche della malattia diventano invece più evidenti; in alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l'eccezione della sterilità o comunque di una riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata solo in età adulta. Questa condizione si verifica in circa 1-2 maschi su 1.000 nati vivi (Klinefelter Syndrome in Health Information, National Institute of Health and Human Development, 19 febbraio 2007. URL consultato il 24 marzo 2007. and Klinefelter syndrome in Genetics Home Reference, National Library of Medicine, 2006).

Sindrome di Jacobs (XXX). I soggetti affetti da queste condizioni possono avere una statura più elevata della media e di solito presentano capacità cognitive normali. In qualche raro caso si possono manifestare problemi psicologici o di apprendimento. Queste condizioni non sono associate a difetti alla nascita e possono rimanere non diagnosticate. Le persone affette da queste sindromi possono avere una fertilità normale. Questa ploidia si manifesta con una frequenza di 1 ogni 1.000 maschi (Milunsky, Jeff M. (2010). "Prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities". In Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M. (eds.). Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention and treatment (6th ed.). Oxford: Wiley-Blackwell. pp. 273–312).

Anomalie (aneuploidie) cromosomiche sessuali

I cromosomi sessuali X e Y sono associati al sesso. Le femmine hanno due cromosomi X, i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi né dello sviluppo fisico-motorio. La diagnosi precoce può aiutare questi bambini a ricevere i servizi di cui necessitano per raggiungere il loro massimo potenziale. Queste anomalie colpiscono circa 1 neonato su 500. Le aneuploidie cromosomiche riscontrabili con il test sono le seguenti:

Sindrome di Turner o monosomia X. Un individuo affetto dalla sindrome non manifesta evidenti difetti sino alla pubertà. Successivamente le donne affette hanno solitamente una statura più bassa della media. La loro pubertà è ritardata o del tutto assente e possono essere sterili, presentano anche difficoltà di apprendimento. L'incidenza della sindrome è di 1 su 2.000/2.500 femmine nate. Si stima però che il 99% di tutti gli embrioni affetti muoia prima della nascita.

Sindrome di Klinefelter (XXY). Molte persone affette dalla sindrome di Klinefelter non presentano alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche della malattia diventano invece più evidenti; in alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l'eccezione della sterilità o comunque di una riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata solo in età adulta. Questa condizione si verifica in circa 1-2 maschi su 1.000 nati vivi (Klinefelter Syndrome in Health Information, National Institute of Health and Human Development, 19 febbraio 2007. URL consultato il 24 marzo 2007. and Klinefelter syndrome in Genetics Home Reference, National Library of Medicine, 2006).

Sindrome di Jacobs (XXX). I soggetti affetti da queste condizioni possono avere una statura più elevata della media e di solito presentano capacità cognitive normali. In qualche raro caso si possono manifestare problemi psicologici o di apprendimento. Queste condizioni non sono associate a difetti alla nascita e possono rimanere non diagnosticate. Le persone affette da queste sindromi possono avere una fertilità normale. Questa ploidia si manifesta con una frequenza di 1 ogni 1.000 maschi (Milunsky, Jeff M. (2010). "Prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities". In Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M. (eds.). Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention and treatment (6th ed.). Oxford: Wiley-Blackwell. pp. 273–312).