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Test in gravidanza per sindrome di Down

Le informazioni rilevanti per i tuoi pazienti

Questa sezione ti offre degli spunti per informare le tue pazienti in modo chiaro ed esaustivo sul perché svolgere un test prenatale per le principali anueploidie cromosomiche fetali. Per i pazienti può essere infatti difficile scegliere a quale test affidarsi oltre agli esami obbligatori in gravidanza. È utile che tu sia preparato a rispondere a tutti i loro dubbi. Sorgente Genetica ha raccolto e sintetizzato per te le domande più diffuse delle gestanti e le relative risposte.

Perché fare il test AURORA?
AURORA  è un test prenatale non invasivo, completamente sicuro per mamma e bambino. Questo test permette di individuare le principali anomalie cromosomiche che possono essere presenti nel feto, con una percentuale di affidabilità superiore al 99.9% per le trisomie più diffuse (ovvero, trisomia 21 e trisomia 18). Per le altre trisomie clicca qui.

Chi può sottoporsi al test AURORA e quando si fa?
Tutte le donne in attesa di un bambino possono sottoporsi a questo test a partire dalla 10ª settimana di gravidanza. Il test può essere eseguito per gravidanze singole o gemellari (mono e dizigotiche) e su donne di ogni età e etnia.

Che cosa individua il test AURORA?
Aurora è un test prenatale non invasivo che, attraverso l’analisi del DNA fetale libero circolante, isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di specifiche anomalie cromosomiche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza. Si tratta di anomalie che hanno in comune l’alterazione del numero dei cromosomi, presenti in un numero maggiore o minore rispetto al cariotipo umano normale femminile (46, XX) e maschile (46, XY). Il test valuta esclusivamente la presenza di aneuploidie cromosomiche relative ai cromosomi: 21 (Sindrome di Down, tre copie del cromosoma 21, con un’incidenza di 1/700 nati vivi), 18 (Sindrome di Edwards, tre copie del cromosoma 18, con un’incidenza di circa 1/7.000 nati vivi), 13 (Sindrome di Patau, tre copie del cromosoma 13, con un’incidenza di 1/10.000 nati vivi), le aneuploidie dei cromosomi sessuali (monosomia del cromosoma X o sindrome di Turner, Trisomia X, Sindrome di Klinefelter, XXY, e la sindrome di Jacobs, XYY) e, su specifica richiesta della paziente, possono essere aggiunte anche le trisomie degli altri cromosomi, e le principali microdelezioni (perdita di una regione cromosomica) in particolare la sindrome di Di George (delezione 22q11), sindrome di Angelman/Prader-Willi (delezione 15q11), la delezione 1p36, la sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p) e la sindrome Cri-du-chat (delezione 5p).

Come funziona il test di screening AURORA?
Il test Aurora viene eseguito su un prelievo ematico della gestante in quanto, durante la gravidanza, nel sangue materno circolano frammenti di DNA di origine fetale, rilevabili a partire dalla 5ª settimana di gestazione, la cui concentrazione aumenta nel corso della gravidanza. Il DNA fetale viene poi degradato dopo il parto. Perché si abbia una quantità di DNA fetale sufficiente ad assicurare i dati di sensibilità e specificità validati è sufficiente attendere la 10ª settimana di gravidanza (10s+0g), da questo momento Aurora potrà essere sempre eseguito. È importante ricordare che, da un punto di vista legale, in Italia la legge 194 non prevede un limite temporale per l’interruzione terapeutica di gravidanza. Tuttavia, il termine oltre il quale non si può interrompere una gravidanza è legato alla possibilità del feto di sopravvivere autonomamente, ovvero intorno alla 23esima settimana di gestazione (soglia dipendente dall’Ospedale sede di parto). Pertanto, se la famiglia decidesse di avvalersi (in caso di anomalia confermata da diagnosi invasiva post test Aurora) dell’interruzione terapeutica della gravidanza, si consiglia l’esecuzione del test Aurora entro la 17esima settimana di gestazione. Il trattamento del campione raccolto consente di analizzare la componente plasmatica del sangue materno in cui è contenuto il DNA fetale libero. In seguito, specifiche regioni cromosomiche vengono sequenziate ad elevata processività (circa 30 milioni di sequenze), mediante la tecnologia del sequenziamento massivo parallelo (MPS) del genoma. Per fare ciò viene utilizzato il sequenziatore NGS (Next Generation Sequencing) Illumina HiSeq 2500. Le sequenze vengono poi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, secondo l’algoritmo SAFeR™ Verinata Health, in grado di individuare la presenza di eventuali aneuploidie fetali. L’analisi viene effettuata presso i laboratori Illumina Inc., in California, certificati CLIA e accreditati CAP.

Quanto è affidabile il test AURORA?
Il test prenatale non invasivo AURORA ha dimostrato una sensibilità superiore al 99% nel rilevare la Trisomia 21 (Sindrome di Down) e un’affidabilità (specificità) superiore al 99,9% per le aneuploidie più frequenti, ovvero la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13. Anche per la Monosomia X la percentuale di sensibilità è elevata, ovvero il 95%. Inoltre, per le trisomie più frequenti la percentuale di falsi positivi è inferiore allo 0,1%

Il test AURORA sostituisce gli esami di screening del primo e secondo trimestre?
Il test prenatale AURORA è molto più affidabile dei tradizionali test del primo e secondo trimestre (bi-test, tri-test ecc…), tuttavia non sostituisce gli esami di diagnosi prenatale invasivi (amniocentesi e villocentesi) che dovrebbero essere effettuati in caso di anomalia rilevata.

Perché scegliere AURORA invece di altri test?
Il test AURORA utilizza un’avanzata tecnologia che  permette il sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma. Per eseguire questo test viene utilizzato il sequenziatore NGS (Next Generation Sequencing) Illumina HiSeq 2500, sistema leader di qualità nel sequenziamento del DNA. Grazie a questa  tecnologia specifiche regioni cromosomiche vengono sequenziate ad elevata processività (circa 30 milioni di sequenze). Le sequenze vengono poi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, secondo l’algoritmo SAFeR™ Verinata Health, in grado di individuare la presenza di eventuali aneuploidie fetali.
L’utilizzo di questa tecnologia permette quindi:

  • massima affidabilità dei risultati (>99,9% per le trisomie più diffuse, ovvero Trisomie 21, 18 e 13);
  • riduzione dei falsi positivi (<0,1 per le trisomie più diffuse, ovvero trisomie 21, 18 e 13);
  • riduzione al minimo dei test nulli (<0,1% ovvero circa 1 paziente ogni 1000).

Inoltre, sono garantiti:

  • consegna referti in 5/7 giorni lavorativi;
  • risultati del test chiari;
  • referti redatti da genetisti italiani.

Cosa comprende il servizio di AURORA?
Il cliente può scegliere tra le seguenti opzioni:

  1. Test AURORA:
    • trisomia 21, 18 e 13;
    • principali aneuploidie dei cromosomi sessuali (monosomia del cromosoma X o sindrome di Turner, Trisomia X, Sindrome di Klinefelter, XXY, e sindrome di Jacobs, XYY);
  2. Test AURORA + :
    • Trisomia 21, 18, 13 e le principali aneuploidie dei cromosomi sessuali;
    • principali microdelezioni (perdita di una regione cromosomica) in particolare: delezione 22q11 (sindrome di Di George), delezione 15q11-q13 (Sindrome di Angelman/Prader-Willi), delezione 1p36, delezione 4p (Sindrome di Wolf-Hirschhorn) e delezione 5p (Sindrome Cri-du-chat);
  3. Test AURORA CARIOTIPO:
    • Trisomia 21, 18, 13 e le principali aneuploidie dei cromosomi sessuali;
    • Aneuploidie degli altri cromosomi non sessualtrisomia 21, 18 e 13.
  4. Test AURORA CARIOTIPO + :
    • Trisomia 21, 18, 13 e le principali aneuploidie dei cromosomi sessuali;
    • Aneuploidie degli altri cromosomi non sessuali;
    • Principali microdelezioni (perdita di una regione cromosomica) in particolare: delezione 22q11 (sindrome di Di George), delezione 15q11-q13 (Sindrome di Angelman/Prader-Willi), delezione 1p36, delezione 4p (Sindrome di Wolf-Hirschhorn) e delezione 5p (Sindrome Cri-du-chat).

La famiglia può decidere se conoscere o meno il sesso del feto per tutte le opzioni sopra indicate. 
Nel servizio è inclusa (se richiesta dalla paziente) anche una informativa genetica prima e dopo il test. I medici e i genetisti, avvalendosi del modulo di consenso informato, illustrano alle pazienti a cosa serve il test, quali risultati si possono ottenere e come interpretare l’esito del test.

Cosa sono le aneuploidie fetali?
Si definiscono aneuploidie le anomalie cromosomiche caratterizzate da un’alterazione del numero di cromosomi rispetto a quello del cariotipo umano normale femminile 46, XX e maschile 46, XY. Si definisce infatti trisomia la presenza di un cromosoma in più e monosomia l’assenza di un cromosoma.

Trisomia 21 o sindrome di Down (cariotipo 47, XX o XY, +21), è causata dalla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario, rispetto all’assetto cromosomico normale. Questa anomalia si presenta in 1 neonato su 700. La sindrome di Down è associata a difetti cardiaci, ritardo delle capacità cognitive e della crescita; da un punto di vista clinico, le manifestazioni associate alla sindrome sono eterogenee e non prevedibili prima della nascita.

Trisomia 18 o sindrome di Edwards (cariotipo 47, XX o XY, +18), è causata dalla presenza di un cromosoma 18 sovrannumerario, rispetto all’assetto cromosomico normale. Questa anomalia si presenta in 1 neonato ogni 7.000 ed è caratterizzata da un grave ritardo mentale, oltre a difetti cardiaci e renali congeniti ed altre condizioni patologiche. L’aspettativa di vita del neonato affetto dalla Trisomia 18 è particolarmente ridotta, raramente supera il primo anno di età.

Trisomia 13 o sindrome di Patau (cariotipo 47, XX o XY, +13), è causata dalla presenza di un cromosoma 13 sovrannumerario, rispetto all’assetto cromosomico normale. Questa anomalia colpisce 1 neonato ogni 10.000. È caratterizzata da grave ritardo psicomotorio, difetti cardiaci e altre condizioni patologiche. Le attese di vita sono analoghe a quelle osservate per la trisomia 18.

Monosomia X (45,X) o sindrome di Turner. È l’unica monosomia compatibile con la vita, l’individuo è fenotipicamente di sesso femminile, possiede un solo cromosoma X anziché due. Questa aneuploidia comporta una bassa statura, pubertà ritardata o assente, sterilità, problemi cardiaci o renali e possibili difficoltà di apprendimento.

Cariotipo 47, XXY o sindrome di Klinefelter, l’individuo è fenotipicamente di sesso maschile con due cromosomi X e un cromosoma Y. Questa sindrome comporta statura più alta della media, pubertà ritardata, sterilità e in alcuni casi difficoltà di apprendimento.
Cariotipi 47, XXX (Triplo X) e 47, XYY (Sindrome di Jacobs). Non si associano a difetti evidenti alla nascita e spesso possono rimanere non diagnosticate.

Cosa sono le microdelezioni e le microduplicazioni?
Con il termine microdelezione e microduplicazione ci si riferisce ad anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita o dalla duplicazione di una piccola parte di un cromosoma. Le sindromi causate da queste anomalie sono caratterizzate da anomalie fenotipiche di entità variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione interessata e dell’ampiezza della regione persa o duplicata.

AURORA ti mette a disposizione materiale informativo che puoi condividere con i tuoi pazienti per aiutarli nella loro scelta:

  • Brochure informativa AURORA;
  • Video informativo sull’importanza dei test prenatali non invasivi clicca qui.