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Aurora magazine

Primi successi nell'editing genetico di embrioni umani

Un team della Guangzhou Medical University e dello State Key Laboratory of Proteomics ha usato la tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9 su embrioni umani. Il successo è per il momento parziale, ma segna una svolta nella ricerca. È infatti la prima volta che degli scienziati usano l'editing genetico su cellule uovo normali.

Fino a oggi tutti i tentativi di editing genetico erano stati condotti su embrioni che non si sarebbero mai potuti sviluppare. In questi casi, la correzione aveva successo solo in 1 cellula su 10. I ricercatori cinesi hanno invece usato la tecnica su cellule uomo normali, fecondate con sperma affetto da due mutazioni genetiche. In 3 casi hanno avuto successo, mentre negli altri hanno eliminato la mutazione solo in parte.

La prima mutazione usata per i test era la G1376T, presente nel gene per l'enzima G6PD. L'anomalia provoca una forma di anemia emolitica molto diffusa in Cina. Grazie alla CRISPR, i ricercatori hanno rimosso completamente l'anomalia in 2 embrioni, parzialmente in 1 e per niente nell'ultimo. La seconda mutazione era invece la Beta41-42, causa della beta-talassemia. In questo caso, gli scienziati hanno ottenuto 1 embrione privo dell'anomalia, 2 embrioni a mosaico e 1 embrione malato.

Nel caso di alcuni tipi di patologie genetiche, il mosaicismo potrebbe bastare ad avere un individuo sano. Ad esempio, le malattie metaboliche del fegato richiedono solo il 20% di cellule sane perché l'organismo funzioni in maniera normale. Alcuni scienziati ipotizzano però che sia evitabile modificando il genoma di spermatozoi e ovuli prima della fecondazione in vitro.

Nonostante i risultati siano preziosi per la ricerca, sarà necessaria ancora molta strada prima dell'uso clinico della CRISPR. Oggi i test del DNA fetale consentono di individuare eventuali malattie genetiche nelle primissime settimane di gravidanza. Nel caso di malattie ereditarie e molto gravi, i test genetici preimpianto permettono addirittura di selezionare solo gli embrioni sani. Per il momento, questa rimane l'unica strada possibile in molti casi.

Fonte: lescienze.it