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Aurora magazine

Sindrome di Down, meglio il test del DNA fetale

Minor rischio di falsi positivi e non invasività del test rendono l’analisi del DNA fetale preferibile agli esami standard.

I risultati di uno studio pubblicati sulla prestigiosa rivista The New England Journal of Medicine nel febbraio 2014, rivelano che i test su DNA fetale sono migliori rispetto ad analisi standard (ecografia o analisi del sangue) nel predire la sindrome di Down e altre patologie comuni di natura genetica (aneuploidie). 

In particolare, come riportato dal gruppo di ricerca coordinato dalla prof.ssa Diana W. Bianchi presso il Tufts Medical Center (Boston, US), l’analisi del DNA fetale diminuisce il numero di falsi positivi, più alto in esami come amniocentesi e villocentesi. Questi test possono essere effettuati sul feto di 9/10 settimane, poiché in quell’epoca gestazionale circa il 10% del DNA presente nel sangue della gestante è DNA fetale proveniente dalla placenta. 

Infine, come confermato dai ricercatori della società Illumina di cui la proff.ssa Bianchi è membra, i test del DNA fetale sono ottimi anche nel rilevamento della trisomia 18, con un tasso di falsi positivi tre volte inferiore rispetto ai test standard. 

Fonte: New England Journal of Medicine