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Aurora magazine

Identificata la causa molecolare della Discinesia Ciliare Primaria

I ricercatori della Università di Washington a St. Louis hanno scoperto un fattore molecolare che causa la Discinesia Ciliare Primaria. Chi soffre di questa malattia presenta un’anomalia genetica che provoca il malfunzionamento delle ciglia vibratili della mucosa respiratoria. Fino ad oggi era però poco chiaro in che modo questa anomalia si traducesse nei sintomi della malattia.

Le ciglia vibratili della mucosa respiratoria servono a liberare le vie respiratorie dall’eccesso di muco. In chi soffre di Discinesia Ciliare Primaria, le ciglia non funzionano. Infatti, una mutazione genetica impedisce la corretta produzione delle proteine che formano le ciglia. Sembrerebbe tutto molto semplice, se non fosse che alcune persone presentano degli errori in proteine slegate dalle ciglia. In questi casi, non era chiaro in che modo l’anomalia genetica e le proteine difettose si traducessero nei sintomi.

Secondo lo studio, le tre proteine non funzionanti in apparenza slegate sono in realtà fondamentali. Sono infatti gli elementi che tengono insieme tutto il meccanismo delle ciglia. Quando va tutto bene, formano un’impalcatura sulla quale si installa il motore molecolare delle ciglia. Quando non funzionano loro non funzionano neanche le ciglia, anche se in apparenza va tutto bene.

I ricercatori hanno osservato le ciglia di alcuni pazienti con questo tipo di anomalia. Il malfunzionamento delle tre proteine “impalcatura” rendeva la struttura instabile e ostacolava l’andamento delle ciglia.

Fonte: medicine.wustl.edu