Le sindromi da microdelezione

Anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni. Le sindromi analizzate dal test AURORA sono: Di George, Cri-du-Chat, Prader-Willi, e Sindrome di Wolf-Hirschhorn e delezione della regione cromosomica 1p36.

Le Altre anomalie cromosomiche non sessuali. Le altre anomalie cromosomiche indagate dal test sono le trisomie 9 e 16.

Le sindromi da microdelezione

Anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni. Le sindromi analizzate dal test AURORA sono: Di George, Cri-du-Chat, Prader-Willi, e Sindrome di Wolf-Hirschhorn e delezione della regione cromosomica 1p36.